Badanie mutacji w genie BRCA1 oraz BRCA2

18.09.2013

Gen BRCA1 koduje białko biorące udział w procesie naprawy DNA. Mutacje w tym genie odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika. Nosicielki mutacji wykazują ok. 80% ryzyko rozwoju raka piersi oraz ok. 40-60% ryzyko raka jajnika. Trzy najczęstsze w populacji polskiej mutacje w genie BRCA1 to: c.5382 insC, c.61C>G oraz c.4153delA. Podobnie jak w przypadku BRCA1, białko kodowane przez gen BRCA2 zaangażowane jest w procesie naprawy DNA. Mutacje w tym genie, także odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika.
W przypadku genu BRCA1 oferujemy Państwu badanie, które wykrywa trzy najczęściej występujące mutacje oraz ok. 150 innych rzadziej wykrywanych mutacji w omawianym genie. Natomiast badanie genu BRCA2 polega na wykrywaniu najczęstszej mutacji w tym genie – c.6174 delT. Badania te szczególnie polecane są pacjentom (uwaga: mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi) w rodzinie których stwierdzono dziedzicznego raka piersi/jajnika; w rodzinie których występował rak piersi przed 50 rokiem życia oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi i/lub jajnika. Najlepiej aby wynik powyższego badania był skonsultowany w specjalistycznej poradni genetycznej. Wykrycie mutacji pozwala na objęcie pacjenta odpowiednim systemem badań kontrolnych oraz pozwala na dobór odpowiednich leków w przypadku zachorowania na nowotwór. Należy natomiast pamiętać, że nie wykrycie mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 nie jest tożsame z brakiem możliwości rozwoju raka piersi i/lub jajnika u badanej osoby.

Ze względu na specyfikę materiał biologiczny do badań pobieramy w dni powszednie od poniedziałku do czwartku.